Enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias en gatos
En el post de hoy voy a explicarte las diferencias entre enfermedades genéticas, congénitas y hereditarias en gatos.
Confundir el origen de una enfermedad, suele ser un tema recurrente en discusiones y reclamaciones de todo tipo, así que voy a intentar que quede claro, para que la próxima vez que utilices estos términos, sea adecuadamente.
— Qué es una enfermedad
Enfermedad es cualquier desviación dañina del estado estructural o funcional normal de un organismo, generalmente asociada con ciertos signos y síntomas y de naturaleza diferente a la lesión física.
Un organismo enfermo suele presentar signos o síntomas indicativos de su estado anormal. Por lo tanto, se debe comprender la condición normal de un organismo para reconocer las características de una enfermedad. Sin embargo, no siempre es evidente una clara demarcación entre enfermedad y salud.
— Qué es una patología
El estudio de la enfermedad se llama patología.
Implica la determinación de la causa (etiología) de la enfermedad, la comprensión de los mecanismos de su desarrollo (patogénesis), los cambios estructurales asociados con el proceso de la enfermedad (cambios morfológicos) y las consecuencias funcionales de esos cambios.
Es necesario identificar correctamente la causa de una enfermedad para identificar el curso de tratamiento adecuado.
— Qué es una enfermedad genética
Una enfermedad genética, también llamada trastorno o desorden genético, se define como una condición patológica provocada por una alteración del genoma, es decir, por la alteración de uno o más genes.
Los gatos tienen 38 cromosomas (19 pares) las alteraciones genéticas son de una determinada especie, estos cambios se producen principalmente por mutaciones espontáneas que modifican un gen y su expresión a nivel fenotípico.
Algunas de estas mutaciones son leves produciendo un cambio que no compromete la vida, pero otras mutaciones producen alteraciones más importantes que pueden ir desde la muerte fetal a distintos niveles de sobrevida como el gen del PKD (riñón poliquístico), que produce la muerte a medio plazo.
Las alteraciones genéticas a su vez se pueden producir también por anomalías cromosómicas y desórdenes de múltiples genes.
Un ejemplo de anomalía cromosómica en gato es el Síndrome de Klinefelter, en la que el gato macho nace con tres cromosomas sexuales (XXY) y son estériles.
Las causas de una enfermedad genética pueden ser:
Mutaciones.
Deleción de una región de un cromosoma o de un cromosoma completa.
Genes heredados de los padres, que ocurre en enfermedades hereditarias.
Algunas enfermedades o trastornos comunes causados por defectos genéticos incluyen deficiencias de enzimas particulares que conducen a la incapacidad del cuerpo para realizar funciones metabólicas normales y anomalías cromosómicas que pueden resultar en esterilidad, crecimiento anormal, aumento de la mortalidad embrionaria o reducción del tamaño de la camada. Los virus, ciertos medicamentos y la radiación son causas comunes de daño cromosómico.
Un ejemplo de enfermedad genética por deficiencia de enzimas en el gato es la Deficiencia de Piruvato Quinasa (PQ).
También se está estudiando la compleja interacción entre los factores genéticos y ambientales pero en general, no se deben criar animales con trastornos genéticos, sea cual sea su origen.
– Tipos de enfermedades genéticas
Alteraciones cromosómicas.
Alteraciones monogénicas.
Multifactoriales. Debidas a la interacción de uno o más genes con uno o más factores ambientales.
Mutaciones somáticas. Aquellas adquiridas por las células somáticas en el curso de la vida.
— Qué es una enfermedad hereditaria.
Una enfermedad hereditaria es aquella que es transmitida mediante la herencia genética de los progenitores, es decir por medio del ADN del padre y de la madre, al originarse por los genes recibidos de los progenitores, siempre es congénita y siempre es genética.
Las enfermedades puramente hereditarias son aquellas denominadas monogénicas y se deben a mutaciones puntuales en un gen determinado.
— Qué es una enfermedad congénita.
Una enfermedad congénita es aquella visible o no visible, que está presente desde el nacimiento o que se desarrolla durante el primer mes (enfermedad neonatal).
Engloba a todas las alteraciones tanto físicas como funcionales, que se encuentran presentes desde el nacimiento, aunque su manifestación y detección se realice en el momento del nacimiento o posteriormente.
La causa de un defecto congénito puede ser:
Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.
Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus genes o recetas.
Mitocondrial: No toda la herencia, se encuentran en los cromosomas o ADN del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.
Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.
Ambiental: Cuando el agente causal es externo al gato, por ejemplo por una causa teratogénica, en algunos casos también fenocopias.
– Ejemplo de malformación congénita por teratógenos en gatos.
Los defectos de nacimiento causados por medicamentos teratogénicos (un teratógeno es un agente que causa defectos de nacimiento) también son alteraciones en el sentido de que el desarrollo era normal hasta que se introdujo el agente y los cambios resultantes no son hereditarios, sino que se deben al daño perturbador durante un período crítico de desarrollo. .
Exceso de consumo de retinol en la dieta (vitamina A) durante el embarazo.
Paladar hendido.
Craneosquisis.
Prognatismo inferior.
Estenosis de colon.
Corazón grande.
Agenesia de la columna vertebral.
Puedes consultar más información en este enlace.
— Qué es una fenocopia
Una anomalía congénita que no es causada por un defecto genético, sino a una anomalía hereditaria.
Es decir una modificación fenotípica no hereditaria, debida a causas ambientales, que imita a un fenotipo producido por un genotipo específico.
Las fenocopias muestran el aspecto clínico conocido también para los defectos genéticos clásicos, pero fueron adquiridos durante la embriogénesis por factores teratogénicos (agente físico u organismo, con capacidad de provocar defectos congénitos)
— Qué es una mutación novo
A veces ocurre que aparece una mutación (alteración) en un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido.
Estaríamos hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente en el gato pero sin haber sido heredada ni de la madre ni del padre.
De manera continua se producen nuevas mutaciones y el momento en el cual se origina una mutación nueva puede ser muy variado ya que puede generarse en el ADN de un espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.
Esto generaría una enfermedad o afección genética, de origen no hereditario, pero que sí se transmitiría a la descendencia.
– Algunas de las enfermedades genéticas en gatos que disponen de test de ADN para su detección.
Puedes consultar el listado completo aquí.
Acute Intermittent Porphyria (Variant 1)
Acute Intermittent Porphyria (Variant 2)
Acute Intermittent Porphyria (Variant 3)
Acute Intermittent Porphyria (Variant 4)
Acute Intermittent Porphyria (Variant 5)
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
Burmese Head Defect
Chediak-Higashi Syndrome (Discovered in Persian cats)
Congenital Adrenal Hyperplasia
Congenital Erythropoietic Porphyria
Congenital Myasthenic Syndrome
Cystinuria Type 1A
Cystinuria Type B (Variant 1)
Cystinuria Type B (Variant 2)
Cystinuria Type B (Variant 3)
Dihydropyrimidinase Deficiency
Earfold and Osteochondrodysplasia (Discovered in the Scottish Fold)
Factor XII Deficiency (Variant 1)
Factor XII Deficiency (Variant 2)
Familial Episodic Hypokalaemic Polymyopathy (Discovered in Burmese)
Glutaric Aciduria Type II
Glycogen Storage Disease
GM1 Gangliosidosis
GM2 Gangliosidosis
GM2 Gangliosidosis, type II (Discovered in Burmese cats)
GM2 Gangliosidosis, type II (Discovered in domestic shorthair cats)
GM2 Gangliosidosis, type II (Discovered in japanese domestic cats)
Hemophilia B (Variant 1)
Hemophilia B (Variant 2)
Hyperoxaluria type II
Hypertrophic Cardiomyopathy (Discovered in Maine Coon)
Hypertrophic Cardiomyopathy (Discovered in Ragdoll)
Hypotrichosis (Discovered in Sacred Birman)
Lipoprotein Lipase Deficiency
Mucopolysaccharidosis Type I
Mucopolysaccharidosis Type VI (G1558A variant)
Mucopolysaccharidosis Type VI (T1427C variant)
Mucopolysaccharidosis Type VII
Mucopolysaccharidosis VII
Multidrug Resistance 1
Myotonia Congenita
Polycystic Kidney Disease (PKD)
Progressive Retinal Atrophy (rdAc-PRA)
Progressive Retinal Atrophy (Discovered in Bengal cats)
Progressive Retinal Atrophy (Discovered in Persian cats)
Pyruvate Kinase Deficiency
Sphingomyelinosis (Variant 1)
Sphingomyelinosis (Variant 2)
Spinal Muscular Atrophy
Vitamin D-Dependent Rickets
Si no se dispone de una prueba genética para la raza o la enfermedad específica, las causas serán a menudo indeterminadas.
— ¿Genética, congénita o hereditaria?
Recopilando términos:
Genético, indica que se debe a la alteración de un gen.
Congénito implica que una condición está presente al nacer, pero puede heredarse o surgir como resultado de factores ambientales.
Hereditario implica que un rasgo se transmite de generación en generación, pero puede o no reconocerse al nacer. Aunque muchos defectos de nacimiento son el resultado de errores en el código genético, otros son causados por factores ambientales y algunos son el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.
En una malformación como el paladar hendido, por ejemplo, es importante distinguir entre los efectos de un gen recesivo y los problemas causados por un teratógeno como los esteroides.
Siguiendo estas definiciones, una enfermedad genética no tiene por qué ser congénita ni hereditaria; se pueden producir alteraciones del genoma por causas posteriores al nacimiento (enfermedad genética adquirida).
A una enfermedad genética le caracteriza la alteración del genoma, no del momento en el que se produjo:
La alteración del genoma puede haberse heredado de los progenitores: sería una enfermedad genética, hereditaria y congénita.
La alteración del genoma se puede producir durante la fecundación, desarrollo embrionario y fetal o durante el parto: se trataría de una enfermedad genética y congénita pero no hereditaria.
La alteración del genoma se puede producir durante la vida posterior al nacimiento: esto sería una enfermedad genética adquirida, no sería hereditaria ni congénita.
Por su parte, una enfermedad congénita no tiene por qué ser genética ni hereditaria, pues hay muchas enfermedades que se producen durante el embarazo, el parto o el período neonatal pero que no se deben a alteraciones del genoma ni han sido heredadas.
— ¿Qué es la predisposición genética?
También existen enfermedades muy influenciadas por la herencia genética pero con fuertes implicaciones medioambientales.
Al hablar de predisposición genética o enfermedades con componente hereditario, se habla de enfermedades en las que se ha comprobado que existe un componente genético hereditario, frecuentemente se puede ver una alta incidencia en la historia familiar, pero que no se achacan a la alteración de uno o varios genes concretos.
Estas enfermedades no siempre se desarrollan y son muy influenciables por factores ambientales, por ejemplo la diabetes o el hipertiroidismo felino.
— ¿Cuáles son las diferencias entre malformaciones, deformaciones y displasias?
Una malformación es un defecto que afecta a un órgano o región del cuerpo como resultado de un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
Por ejemplo si un órgano está formado incorrectamente, el motivo puede ser un gen anormal, lo que daría como resultado instrucciones que el embrión en desarrollo no puede interpretar correctamente.
Una deformación es el resultado de fuerzas mecánicas. Por ejemplo, un gatito que no puede moverse dentro del útero a menudo presentará un pie zambo porque las piernas se deforman para tomar la forma del útero. El problema no es el resultado de cambios intrínsecos en el código genético, sino que es la consecuencia de fuerzas externas al organismo en desarrollo.
Una displasia es el resultado de una organización anormal de las células en tejidos y órganos, típicamente debido a la expresión de un alelo mutante. Las displasias pueden afectar muchas partes diferentes del cuerpo, dependiendo de dónde se encuentre el tipo de tejido en particular.
Todos estos son términos que se utilizan para describir el desarrollo anómalo.
Son útiles porque distinguen la morfogénesis de las diversas condiciones, en otras palabras, categorizan el tipo de proceso que salió mal.
— Ejemplo de una patología que puede ser genética y/o congénita: el entropión.
– ¿Qué es?
El entropión se trata de la inversión de todo o parte del margen palpebral, de forma que las pestañas dañan la córnea del gato.
El grado de entropión se considera:
Leve, cuando el margen está inclinado unos 45 grados.
Moderado, cuando es de 90 grados.
Marcado, cuando el borde gira hacia adentro casi 180 grados.
– ¿Cómo detectarlo?
El entropión puede ser uni o bilateral y en gatos se presenta con mayor frecuencia en el párpado inferior.
El ojo afectado está más cerrado, con signos de dolor e irritación y una descarga mucopurulenta de color amarillento donde además pueden observarse lesiones asociadas como vascularización o úlcera corneal.
– ¿Cuál es el tratamiento para el entropión?
El Entropión tiene como tratamiento único, la cirugía de los párpados.
En los gatos jóvenes, la tachuela temporal de los párpados puede permitir que supere el entropión a medida que maduran las características anatómicas y del cráneo.
– Qué tipos de entropión en base a su causa podemos encontrar en gatos.
Entropión hereditario.
Aunque no es detectable al nacer, por tanto no sería congénito.
Entropión congénito.
Es aquel que viene originado por un factor genético y se presenta desde el nacimiento.
Entropión involutivo o senil.
Se produce debido al envejecimiento de las estructuras oculares, lo que lleva a que los músculos que dan movilidad al párpado dejen de funcionar como antes. Además, la piel de los párpados se va estirando poco a poco y al párpado le cuesta más cumplir su función.
Entropión cicatricial.
En este caso, el problema aparece porque se ha producido un proceso de cicatrización en el borde de las pestañas que ha llevado a una rotación de la parte interna del párpado. La cicatrización puede tener un origen inflamatorio, autoinmune, infeccioso, quirúrgico, traumático o medicamentoso.
Entropión espástico.
Puede estar provocado cualquiera de las causas que genera un entropión, especialmente cuando este origen es infeccioso o inflamatorio. En este caso las pestañas rozan de manera directa la córnea cuando se produce una contracción espasmódica del músculo orbicular de los párpados (el que causa el cierre debido a un fuerte dolor ocular)
Es importante no confundir el entropión con una posible triquiasis, que es una alteración en el proceso de formación de las pestañas, que crecen de forma anómala en dirección al ojo. En el caso de la triquiasis, el borde palpebral (la posición del párpado) tiene una posición normal (no existe malposición).
— En resumen
A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa.
No todas las enfermedades que son hereditarias se manifiestan en el momento del nacimiento, con lo cual no serían congénitas.
No todas las enfermedades que se manifiestan desde el nacimiento son transmitidas por los progenitores a su descendencia, de manera que no sería correcto decir que son hereditarias.
Salvo que se disponga de un test de ADN, no se puede asegurar al 100% que una enfermedad sea hereditaria.
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