Cómo diagnosticar el Síndrome de Down durante el embarazo

Cada vez son más los profesionales de la ginecología que recomiendan la opción del test prenatal no invasivo para diagnosticar el Síndrome de Down durante del embarazo, independientemente de la edad de la madre.

Las pruebas de detección pueden indicar la probabilidad o posibilidad de que una madre esté embarazada de un bebé con síndrome de Down. Pero estas pruebas no pueden asegurar o diagnosticar si el bebé tiene síndrome de Down.

Las pruebas de diagnóstico pueden identificar o diagnosticar si tu bebé tiene síndrome de Down.

Pruebas para diagnosticar el Síndrome de Down durante el embarazo

La detección del síndrome de Down se ofrece como una parte rutinaria de la atención prenatal. Aunque las pruebas de detección solo pueden identificar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pueden ayudarlo a tomar decisiones sobre pruebas de diagnóstico más específicas.

Las pruebas de detección incluyen la prueba combinada del primer trimestre y la prueba de detección integrada.

Prueba combinada del primer trimestre

La prueba combinada del primer trimestre, que se realiza en dos pasos, incluye:

Prueba de sangre. Este análisis de sangre mide los niveles de proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la hormona del embarazo conocida como gonadotropina coriónica humana (HCG). Los niveles anormales de PAPP-A y HCG pueden indicar un problema con el bebé.

Prueba de translucidez nucal. Durante esta prueba, se usa una ecografía para medir un área específica en la parte posterior del cuello de su bebé. Esto se conoce como una prueba de detección de translucidez nucal. Cuando hay anomalías, más líquido de lo normal tiende a acumularse en este tejido del cuello.

Con tu edad y los resultados del análisis de sangre y la ecografía, tu médico o asesor genético puede estimar tu riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Prueba de detección integrada

La prueba de detección integrada se realiza en dos partes durante el primer y segundo trimestres del embarazo. Los resultados se combinan para estimar el riesgo de que tu bebé tenga síndrome de Down.

Primer trimestre. La primera parte incluye un análisis de sangre para medir la PAPP-A y un ultrasonido para medir la translucidez nucal.

Segundo trimestre. La pantalla cuádruple mide el nivel de sangre de cuatro sustancias asociadas con el embarazo: alfa fetoproteína, estriol, HCG e inhibina A.

Si los resultados de la prueba de detección son positivos o preocupantes, o si tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, podrías considerar más pruebas para confirmar el diagnóstico. Tu proveedor de atención médica puede ayudarte a evaluar las ventajas y desventajas de estas pruebas.

Las pruebas de diagnóstico que pueden identificar el síndrome de Down incluyen:

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). En el CVS, las células se toman de la placenta y se usan para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba generalmente se realiza en el primer trimestre, entre las 10 y 13 semanas de embarazo. El riesgo de pérdida del embarazo (aborto involuntario) de un CVS es muy bajo.

Se extrae una muestra del líquido amniótico que rodea al feto a través de una aguja insertada en el útero de la madre. Esta muestra se utiliza para analizar los cromosomas del feto. Los médicos generalmente realizan esta prueba en el segundo trimestre, después de 15 semanas de embarazo. Esta prueba también conlleva un riesgo muy bajo de aborto involuntario.

Pruebas diagnósticas para recién nacidos

Después del nacimiento, el diagnóstico inicial del síndrome de Down a menudo se basa en la apariencia del bebé. Pero las características asociadas con el síndrome de Down se pueden encontrar en bebés sin este síndrome, por lo que es probable que tu médico ordene una prueba llamada cariotipo cromosómico para confirmar el diagnóstico. Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si hay un cromosoma 21 adicional en todas o algunas células, el diagnóstico es el síndrome de Down.