Ataxia

Más de 8.000 personas en España tienen algún tipo de ataxia hereditaria. Se trata de un trastorno que afecta a la coordinación de los movimientos del cuerpo con la consiguiente dificultad para el mantenimiento del equilibrio, la precisión en la movilidad y la aparición de temblores durante la acción. La mayoría de los afectados, por tanto, tienen reconocido un porcentaje de discapacidad superior a 75. Es por ello por lo que nos ha parecido un tema de suma importancia que puede interesarte.

La ataxia, en realidad, no es una enfermedad en sí, sino un síntoma. Puede afectar a distintos miembros del cuerpo (inferiores o superiores), a la totalidad del cuerpo de forma generalizada o incluso al habla. También se dan combinaciones de todo lo mencionado.

El andador puede ser una gran ayuda para algunas personas con ataxia

¿Cómo se origina la ataxia?

La ataxia se produce como consecuencia de la disfunción o deterioro de algunas células del cerebelo. El cerebelo se encuentra en la parte inferior y posterior de la cabeza. Es el encargado de la coordinación de los movimientos. También puede estar afectada parte de la médula espinal. En ocasiones, los profesionales hablan de degeneración cerebelosa o de degeneración espinocerebelosa.

Tratamiento

En realidad, no existe un tratamiento concreto para curar la ataxia; se palían los síntomas según la enfermedad que origina esa descoordinación. El neurólogo será el encargado del diagnóstico y del correspondiente tratamiento según el tipo de ataxia del que se trate. De todos modos, suelen aconsejarse la rehabilitación, la fisioterapia y, en su caso, la visita al logopeda.

En ocasiones, las ayudas oficiales no son suficientes para recibir la asistencia necesaria en casos de que exista dependencia de una tercera persona para realizar las actividades de la vida diaria. Puede que este sea tu caso. Si es así, no dudes en buscar alguna asociación. El contacto e intercambio de información y de experiencias con otras personas que tienen tus mismas dificultades, siempre será reconfortante para ti. En nuestro país tienes la Federación de Ataxias de España (FEDAES), que pertenece también a COCEMFE.

Aún así, las ayudas suelen quedarse a años luz de las necesidades. Viviendas adaptadas, ayudas técnicas y ortopédicas, ayudas de tercera persona para el aseo y las actividades diarias, un par de sesiones semanales de rehabilitación y alguna sesión con el logopeda son solo una muestra de los requerimientos esenciales que tienen muchas personas que sufren ataxia.

Tipos de ataxia

Las ataxias pueden ser, principalmente, hereditarias o adquiridas. Una de las ataxias hereditarias más conocida, cuyo nombre es muy probable que te suene, es la ataxia de Friedreich. Pero veamos esto de forma esquemática.

Las ataxias pueden ser:

Hereditarias

Autosómicas dominantes

Como el gen heredado es dominante, es suficiente con heredarlo de uno de los progenitores para que se manifieste la enfermedad.

Autosómicas recesivas

En este caso, es necesario heredar el gen defectuoso de cada uno de los progenitores, al tratarse de genes recesivos. Solo se manifiesta la enfermedad si coinciden ambos. En el caso de que solo se herede un gen, la persona puede ser transmisora de la enfermedad.

No hereditarias

Es difícil clasificarlas. No obstante, diremos que puede adquirirse una ataxia por:

Infección

Tumor

Anomalía metabólica

Anormalidad congénita

Traumatismo

Hemorragia cerebral

Parada cardíaca o respiratoria.

También pueden ser:

De aparición temprana: antes de los 20 años.

De aparición tardía: después de los 20 años

Investigaciones sobre la ataxia

Las investigaciones sobre la ataxia están focalizadas en la mayor comprensión genética de los trastornos que la originan, con miras a encontrar los tratamientos adecuados y las posibles prevenciones. Esto es al menos, lo que hace el NINDS (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares). En el apartado de enlaces de interés encontrarás la ruta online que te llevará al sitio de reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos sobre la ataxia.

Enlaces de interés

Sobre investigación:

Reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos sobre la ataxia:

https://clinicaltrials.gov/search/term=Ataxia

Información sobre programas de investigación:

https://www.ninds.nih.gov/

Algunas organizaciones de interés:

National Ataxia Foundation (NAF):

http://www.ataxia.org/

Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA):

http://www.curefa.org/index.php

National Organization for Rare Disorders (NORD):

https://rarediseases.org/

Y en España tienes la:

Federación de Ataxias de España (FEDAES):

http://fedaes.org/

info@fedaes.org

Tel: 695 760 368.

Productos de nuestra ortopedia relacionados

Y ya solo nos queda ponernos a tu disposición para cualquier cuestión que pueda surgirte sobre material ortopédico. Todo va a depender de tu caso pero, de forma generalizada, podemos aconsejarte nuestros andadores más seguros que encontrarás en el siguiente enlace:

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Un cordial saludo,

María Luisa Sánchez Vinader

Licenciada en Filosofía y Ciencias de la Educación

Diplomada en Magisterio de Educación Especial y Pedagogía Terapéutica

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