Estados intersexuales y lo que debes saber de ellos

Los estados intersexuales, también conocidos como intersexos son aquellos casos de ambigüedad sexual, producto de una alteración en el desarrollo embrionario de las gónadas o de alteraciones en la función de las mismas, en otros casos esto sucede porque después de la formación y diferenciación de aparato genital, se presentan anomalías de los mismos por la presencia de malformaciones congénitas que producen entonces estados intersexuales.
Para entender mejor algunos aspectos de los estados intersexuales es necesario conocer cómo se produce la diferenciación sexual, la cual ocurre justo en el momento en el cual se unen los gametos masculino y femenino, culminando entonces con la educación sexual y el rol que decida ejercer el sujeto con su sexualidad. Partiendo de este principio, tenemos entonces seis posibilidades diferentes para definir el sexo:

Sexo cromosómico y genético: Este viene determinado por la presencia de cromosomas sexuales y genes que son funcionantes en ellos.

Sexo gonadal: Determinado por la estructura anatómica de las gónadas.

Sexo genital: Determinado por las estructuras de los genitales internos y externos, siendo más determinantes las características de los externos para definir el sexo genital.

Sexo hormonal: Este depende de la existencia de hormonas femeninas o masculinas.

Sexo civil: La sociedad trata a la persona por el sexo con el cual se ha inscrito en el registro civil, dependiendo casi siempre de los genitales externos.

Sexo etológico: Este es el rol sexual adoptado por el sujeto, que a menudo coincide con el sexo asignado al nacer y dependiente de la educación que recibió, sin embargo, hay algunos casos en donde esto varía.

Se dice entonces que estamos ante estados intersexuales cuando hay alguna discrepancia entre dos o más de los factores que se describieron previamente.
Cuando se presentan estados intersexuales independientemente de la edad, esto afecta la vida y el desarrollo personal, social, educacional y laboral de la persona; siendo así importante que estos casos se diagnostiquen precozmente y aún más importante se manejen con la discreción requerida.

Como ya se mencionó anteriormente, el sexo está determinado desde el momento en el cual se produce la fecundación y se da la unión de los gametos femenino y masculino, o al menos el sexo genético en este caso; la verdad es bastante sencillo esto, ya que si existe un cromosoma Y, entonces se desarrollarán gónadas y genitales masculinos, pero si este está ausente entonces el desarrollo siempre será femenino, siendo importante que estén presentes dos cromosomas X porque si no se pueden presentar estados intersexuales a su vez. Por otro lado, para la diferenciación testicular es necesario que estén presentes la testosterona y el factor inhibidor mülleriano, por lo que la diferenciación femenina sólo necesita que ninguno de lo mencionados recientemente estén presentes.

A continuación, hablaré de algunos de los estados intersexuales más comunes, sus características, los motivos por los cuales se presentan y cuáles son las alternativas terapéuticas en estos casos.
Clasificación de los estados intersexuales:
La clasificación de los estados intersexuales se basa en la naturaleza de la gónada, por lo que tenemos entonces:

Hermafrodita masculino: Cuando existen testículos más o menos diferenciados.

Hermafrodita femenino: Aquel que tiene ovarios más o menos diferenciados.

Hermafrodita verdadero: En donde están presentes tejidos ovárico y testicular simultáneamente.

Ovoteste: Presencia de tejido testicular y ovárico en una misma gónada.

Clínica de los estados intersexuales y cómo se producen:
Los estados intersexuales se van a dividir en dos grandes cuadros clínicos dependiendo  de si existe alguna alteración anatómica de las gónadas o si las mismas tienen un aspecto aparentemente normal.
Agonadismo:
Este es una de las formas de presentación de los estados intersexuales, en donde hay ausencia completa de todo vestigio gonadal, esto ocurre con muy poca frecuencia y determina ausencia de la producción de hormonas sexuales. Por lo tanto, el aparato genital interno será femenino al igual que los genitales externos, pero a pesar de que el desarrollo somático es normal, en la pubertad no se producirá el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, determinando de esta forma un infantilismo sexual, además habrá amenorrea primaria. En estos casos el cariotipo es normal, es decir, 46XX o 46XY.
Disgenesias gonadales:
La disgenesia es la presencia de un tejido gonadal que recuerda a la gónada normal, esta es otras de las formas de presentación de los estados intersexuales, siendo más frecuentes que los agonadimos, hay distintas variedades de disgenesias gonadales, pero todas tienen en común la ausencia de elementos germinales.
1.- Síndrome de Turner:
Está caracterizado por un cariotipo de 45X, es decir, está ausente un cromosoma sexual, originando estados intersexuales en donde la niña presenta antes de la pubertad, talla baja, cuello alado, tórax en escudo con pezones separados, hay nevos, el cuarto metacarpiano es corto, uñas hipoplásicas, entre otras manifestaciones, en resumen, hay muchas alteraciones somáticas. Cuando llega la pubertad, las niñas con síndrome de Turner no presentan menstruación, por lo que hay amenorrea primaria, no hay desarrollo de caracteres sexuales secundarios en vista de que las gónadas no producen ninguna hormona sexual.

2.- Disgenesia gonadal pura:
En estos estados intersexuales hay un cariotipo normal, ya sea 46X o 46XY (síndrome de Swyer), la persona con esta disgenesia va a presentar infantilismo secundario y la talla puede ser alta o normal, con respecto a las gónadas las mismas no van a producir ningún tipo de hormona sexual, por lo que hay amenorrea primaria y gonadotropinas elevadas (porque no hay producción de esteroides sexuales ni de inhibina).
3.- Disgenesia gonadal mixta:
En estos casos, estamos ante un cariotipo en mosaico, donde hay dos líneas celulares, una línea celular con cromosoma Y y la otra línea con 45X, siendo entonces la variedad que se presenta con mayor frecuencia la 45X/46XY. Estos estados intersexuales consisten en que hay gónadas disgenéticas en donde hay ciertos remanentes de tejido testicular y las manifestaciones clínicas depende de eso y de si es bilateral o unilateral.
Manifestaciones clínicas:

Van a depender de la producción de testosterona y de la producción del factor inhibidor del sistema mülleriano en el lugar en donde se encuentren los restos de tejido testicular.

Si el tejido testicular está en un solo lado: El factor inhibidor del sistema mülleriano inhibe la formación de útero y de trompas en ese lugar, la testosterona produce cierto grado de masculinización de los genitales externos.

Hemiútero contralateral con trompa, vagina estenótica, fusión labioescrotal y pene más o menos desarrollado (de pequeño tamaño).

Anomalías estructurales del cromosoma X:
En estos estados intersexuales se incluyen las delecciones del cromosoma X, la presencia de un isocromosoma, los cromosomas X en anillo y las fragmentaciones.

Delecciones del brazo largo del cromosoma X: Estos estados intersexuales cursan con talla normal, gónadas disgenéticas y amenorrea primaria hipergonadotropa.

Delecciones del brazo corto del cromosoma X: Cursan con talla baja y disgenesia gonadal.

Isocromosoma del brazo largo del cromosoma X: Cursan con las mismas características clínicas que el síndrome de Turner.

Hermafroditas verdaderos:
Estos son los estados intersexuales en donde hay defectos con gónadas dobles, estos casos son sumamente extraños y el sujeto presenta tejido ovárico que contiene folículos y tejido testicular con túbulos seminíferos. En la mayoría de las ocasiones, el cariotipo es 46XX y en pocas ocasiones es 46XY.
Clasificación:
Dependiendo de la localización de un tejido y de otro.

Unilaterales: En donde hay un ovario o testículo normal en un lado y en el otro hay ovoteste.

Bilaterales: En ambos lados hay ovoteste.

Laterales: En donde hay un ovario en un lado y un testículo en el otro.

Manifestaciones clínicas:

Unilaterales: En vista del tejido testicular presente, hay producción de testosterona que provoca desarrollo de caracteres sexuales masculinos, con penes pequeños, hipospadias y fusión labio-escrotal y producción de factor inhibidor mülleriano que provoca ausencia unilateral del útero y de la trompa. En cuanto al tejido ovárico, hay producción hormonal por lo que se presenta la menstruación.

Laterales: El tejido testicular provoca las manifestaciones clínicas previamente descritas y con respecto al ovárico sucede lo mismo, solo que en estos casos es simultáneo.

Defectos con gónada femenina normal: Hermafroditas femeninos.
Estos estados intersexuales se caracterizan por un cariotipo femenino (46XX), en donde el sujeto a pesar de tener ovarios  también posee genitales externos masculinizados y esto se debe a la gran producción de hormonas sexuales masculinas que actuaron en fases críticas del desarrollo embrionario, siendo entonces la principal causa una hiperplasia suprarrenal congénita.
Defectos con gónada masculina normal: Hermafroditismo masculino.
El cariotipo es 46XY, los sujetos con estos estados intersexuales siempre tienen testículos, sin embargo, hay un fenotipo genital que se muestra en desacuerdo con las características previamente nombradas, ya sea por una ausencia de masculinización o que la misma sea incompleta. Las principales causas son:

Defectos de la biosíntesis de la testosterona.

Defectos en la célula diana (por defectos del receptor de andrógenos o por defectos de la 5α-reductasa).

Diagnóstico de los estados intersexuales:
Lo ideal es que el diagnóstico de los estados intersexuales se establezca en el recién nacido, para de esta manera atacar la alteración de forma temprana, además de que estos intersexos deberían ser considerados como una urgencia médica.
Anamnesis:
Cuando se sospecha que el recién nacido puede tener algunos de los estados intersexuales expresados con anterioridad, entonces se deben investigar los antecedentes maternos, especialmente si tomó algún medicamento durante el embarazo, si tiene familiares con antecedentes de sospecha o confirmación de hiperplasia suprarrenal congénita  y si durante la gestación presentó signos de virilización.
Examen físico:
El examen físico de recién nacido es fundamental, se deben obtener datos como:

Contenido de las bolsas escrotales.

Presencia de hernias inguinales.

Si hay hipospadias.

Presencia de útero a la palpación.

Pruebas especiales:

Hormonas séricas: Ante toda sospecha de estados intersexuales, deben solicitarse los valores de algunas hormonas en sangre, como la testosterona, ya que si se encuentra en valores normales, esto nos habla de la presencia de un testículo, otra de las hormonas es la 17α-hidroxiprogesterona, cuyos valores aumentados orientan hacia una hiperplasia suprarrenal congénita.

Cariotipo: El cariotipo es sumamente útil, ya que en casos de estados intersexuales y cuando no se sabe cuál es el sexo que se le asignará al recién nacido, entonces con el mismo se obtiene la carga genética y de esta manera los cromosomas sexuales determinantes. Por supuesto, siempre que el cariotipo demuestre una carga de 46XY, se necesitan realizar estudios complementarios para reconocer qué está fallando.

Laparoscopia/Laparotomía: Es realmente útil, ya que permite valorar el estado de los genitales internos y no sólo funciona como un método diagnóstico, ya que si se detectan gónadas disgenéticas o testículos intraabdominales, pueden extirparse de una vez.

Reacción en cadena de polimerasa: Para determinar el SRY (determinante sexual del gen Y), que en caso de ser positivo, entonces estamos ante un cromosoma Y, por el contrario si es negativo, entonces estamos ante una carga que pudiera ser XX o Xo.

Medidas terapéuticas en casos de estados intersexuales:
Para ejecutar un tratamiento correcto y eficaz, se deben tomar en cuenta dos situaciones:

Cuando se detectan estados intersexuales en la infancia, donde estos niños deben ser estudiados muy detalladamente  para decidir la orientación sexual que resulte más conveniente y con base en esto, realizar las correcciones quirúrgicas que sean necesarias y que se adapten mejor con el desarrollo físico de cada individuo.

Cuando se detectan estados intersexuales en el adulto, es más complicado el manejo, porque la persona ya tiene establecida una identidad sexual, por lo que las correcciones y el tratamiento siempre serán dirigidos a mantener esa identidad sexual establecida.

Medidas terapéuticas:

Siempre resulta más complicado orientar a un sujeto en sentido masculino que en sentido femenino, se debe tomar en cuenta la anatomía de los genitales y las correcciones quirúrgicas pertinentes.

Cuando hay masculinización incompleta, el tratamiento precoz con testosterona mejora el desarrollo del pene, permitiendo una mejor corrección de las hipospadias.

Esencialmente, deben extirparse las gónadas que no sean requeridas.

Apoyo psicológico:
Cualquiera que sea la forma de presentación de los estados intersexuales, siempre será necesaria la terapia psicológica en vista de la repercusión de los intersexos sobre el sujeto que lo padece, además de que incluso podrían encontrar una orientación que aclare sus dudas.
Los estados intersexuales pueden deberse a múltiples factores fisiopatológicos y a su vez van a tener una gran variedad respecto a sus formas de presentación. Las manifestaciones clínicas son bastantes similares en todos los casos de estados intersexuales, sin embargo, con un buen uso de los métodos diagnósticos se pueden diferenciar unos de otros.

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