Pancitopenia y su calsificación
La pancitopenia es la manifestación de una enfermedad primaria o la complicación de otra, caracterizada por la disminución de las células de las tres series mieloides, las cuales son los eritrocitos, los leucocitos y los megacariocitos, por lo que un paciente que tiene pancitopenia, va a cursar con anemia, leucopenia y trombocitopenia, estas alteraciones se pueden observar en un análisis de sangre periférica.
Aunque, como se verá más adelante, la pancitopenia se divide en dos grandes grupos, también se puede clasificar como pancitopenia central y pancitopenia periférica, en donde:
La pancitopenia central representa la mayoría de los casos, generada por la afectación de la hematopoyesis, siendo causada por procesos que afectan directamente a la médula ósea, como la aplasia medular, síndromes mielodisplásicos, fibrosis medular, entre otros. Tiene mal pronóstico.
La pancitopenia periférica se debe al consumo excesivo de las células maduras o por destrucción excesiva de las mismas, siendo algunas causas las infecciones, tumores, síndrome de Budd-Chiari. En estos casos el pronóstico es más favorable.
En la edad pediátrica los valores hematológicos normales, varían según la edad, así que para decir que un niño tiene una pancitopenia, debe tener los tres valores correspondientes a la serie mieloide por debajo de lo normal, según la tabla que se muestra a continuación:
La pancitopenia puede aparecer por:
Déficit de producción de progenitores hematopoyéticos.
Destrucción de progenitores hematopoyéticos.
Sustitución del tejido medular óseo, por tumores o por fibrosis.
La pancitopenia, se clasifica en dos grandes grupos, por lo que las mismas pueden ser constitucionales o adquiridas, cada una de ellas será explicada a continuación por separado.
Pancitopenia Constitucional:
Este tipo de pancitopenia se conoce con ese nombre porque su origen es un defecto genético hereditario que afecta a los progenitores hematopoyéticos. Estas pancitopenias son raras, siendo la más frecuente la ocasionada por la anemia de Fanconi. Entre las enfermedades hereditarias que cursan con pancitopenia constitucional tenemos:
Las que se transmiten en forma autosómica recesiva: Anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman-Diamond.
Las que se transmiten ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes: Disqueratosis congénita.
Trombocitopenia amegacariocítica: Que puede transmitirse ligada al cromosoma X o de forma autosómica recesiva.
Manifestaciones clínicas:
Anemia de Fanconi: En estos casos, parte de la trombocitopenia, también se presentan una serie de alteraciones somáticas, como:
Hiperpigmentación y manchas café con leche.
Alteraciones esqueléticas: Como pulgares hipoplásicos o ausentes y estatura baja.
Disqueratosis congénita:
Hiperpigmentación.
Distrofia ungueal de manos y pies.
Leucoplasia.
Alteraciones oculares: Epífora, blefaritis y cataratas.
Hallazgos de estudios de laboratorio:
Generalmente, primero se observa citopenia, ya sea anemia, trombocitopenia o leucopenia; posteriormente se instaura la pancitopenia.
Hay macrocitosis marcada, con ligera poiquilocitosis y anisocitosis.
Se deben solicitar: Radiografías, estudios del corazón, sistema genitourinario, ojos, sistema gastrointestinal y dientes; porque estas enfermedades son sistémicas, por lo que afectan a múltiples órganos y se debe estar atento a las posibles complicaciones que pudieran presentarse.
En el aspirado de médula ósea se observa una hipoplasia o aplasia medular.
Diagnóstico:
Siempre se debe sospechar de una pancitopenia congénita cuando el niño presenta las alteraciones somáticas previamente descritas acompañadas de talla baja, incluso cuando no se hayan detectado alteraciones hematológicas, ya que algunas veces pueden presentarse primero los síntomas y luego dichas alteraciones.
Por otro lado, hay algunos casos en los cuales los niños no presentan alteraciones somáticas y se comienza a sospechar de la pancitopenia cuando se presentan manifestaciones de insuficiencia de la médula ósea y al realizar una hematología completa, se observa el hallazgo.
Complicaciones: Las principales complicaciones de la pancitopenia constitucional, se deben a:
Déficit funcional de la médula ósea.
Mayor riesgo de leucemia u otro tipo de cáncer.
Complicaciones de órganos afectados, como hígado y sistema gastrointestinal.
Siendo entonces las principales complicaciones aunadas a la pancitopenia propiamente dicha:
Infecciones.
Hemorragias.
Tratamiento: Se deben emplear esteroides y andrógenos, ya sean solos o combinados; estos medicamentos prolongan la vida del paciente incluso por dos años, considerándose como tratamientos de sostén, sin embargo, el único tratamiento efectivo conocido es el trasplante de médula ósea, el cual debe realizarse con un donante histocompatible, para no aumentar la morbilidad que ya de por sí es bastante elevada.
Aún a pesar de esto, la patogenia de la pancitopenia congénita no se conoce por completo y es por este motivo que la medicina genética aún no ha desarrollado un tratamiento más eficaz para estos casos, sin embargo, la tecnología avanza más cada día, por lo que se espera que un futuro no muy lejano, se obtengan respuestas acerca del proceso que origina la enfermedad y por lo tanto, una cura viable y efectiva.
Pancitopenia Adquirida:
En estos casos, la pancitopenia puede deberse a:
Destrucción directa de los progenitores.
Lesiones mediadas de manera inmunitaria.
Desplazamiento de los progenitores por células tumorales o por fibrosis de la médula ósea.
Siendo así, es evidente la diferencia que existe entre una pancitopenia congénita y una adquirida, la cual puede ser producida por ciertos fármacos (en especial los utilizados en quimioterapias), algunos tóxicos, infecciones, radiación y por procesos inmunitarios, es por esto que cuando en un niño se detecta una pancitopenia, se debe investigar fervientemente la causa.
Causas:
Fármacos: En primer lugar se encuentran los fármacos antineoplásicos, ya que ocasionan insuficiencia medular, dando lugar a pancitopenia. Entre otros fármacos, se encuentran antibióticos como el cloranfenicol, antoconvulsivantes, algunos AINES, antihistamínicos y sedantes.
Sustancias tóxicas: Como son los insecticidas y los metales, también ocasionan pancitopenia.
Infecciones: Especialmente las producidas por virus, los cuales pueden producir ya sea de forma directa o indirecta insuficiencia de la médula ósea; entre estos virus se encuentra el Parvovirus B19 el cual puede ocasionar una aplasia eritroide pura pero también puede que la pancitopenia sea transitoria, el virus de la hepatitis B y el C en algunas ocasiones pueden generar pancitopenia, igual que el virus del dengue, el virus de inmunodeficiencia humana, el Epstein-Barr y el citomegalovirus.
Manifestaciones clínicas: En vista de pancitopenia que presenta el paciente, pueden presentarse:
Palidez.
Soplos sistólicos.
Petequias.
Adenopatías.
Hepatoesplenomegalia.
Por supuesto, todas esas manifestaciones son inespecíficas, mientras que las específicas van a depender de la causa de la pancitopenia.
Hallazgos de estudios de laboratorio:
Hematología completa: Se observa la disminución de las tres series mieloides.
Frotis de sangre periférica: Siempre debe realizarse para valorar la morfología de las células.
Complicaciones: Las cuales al presentarse, empeoran el pronóstico de los pacientes, aumentando así el riesgo de muerte.
Infecciones: En vista de la leucopenia, específicamente debidas a la neutropenia. Los pacientes que tienen neutropenia prolongada están predispuestos a adquirir infecciones por bacterias y hongos.
Hemorragias: Por la trombocitopenia prolongada.
Tratamiento: Está basado en brindar medidas de sostén para evitar complicaciones y en tratar la insuficiencia medular. Entre las medidas terapéuticas actuales, están:
Globulina antitimocito: Que puede usarse sola, sin la necesidad de trasplante de médula ósea y con dicho tratamiento se han reportado tasas de supervivencia de hasta un 60%. En algunos casos, también puede usarse en combinación con corticoesteroides.
Transplante de médula ósea: Preferiblemente con un donante histocompatible, este es uno de los tratamientos de elección y se han registrado tasas de supervivencia entre 45-70%, que no difieren mucho de las observadas de la terapia con globulina antitimocito.
Factores de crecimiento hematopoyético: Los cuales han demostrado ser efectivos en algunos casos, por lo que se prefiere el uso e algunas de las medidas previamente mencionadas.
En conclusión, el pronóstico de los casos de pancitopenia ya sean graves o congénitas, es desfavorable, sin embargo, hay algunos casos en que la misma es transitoria y al suspender el fármaco o al atacar la enfermedad que la genera es posible la recuperación de la función normal de la médula ósea, lo que ocurre con los otros procesos es que el daño es irreversible.
Muchas veces, por no decir en todos los casos, el hallazgo de una pancitopeia es casual, pero esto no quiere decir que debe quedarse hasta allí, ya que en vista de la gravedad de las enfermedades que le da origen y sobre todo en la edad pediátrica, deben estudiarse todas las posibles causas para decidir el curso a seguir con ese paciente y tomando en cuenta que hay oportunidades en que no se presentan manifestaciones clínicas en los casos de pancitopenia constitucional, entonces es importante descartar o confirmar su presencia, ya que las enfermedades hereditarias que la producen tienen un muy mal pronóstico.
Los niños que tienen pancitopenia deben ser tratados con especial cuidado, debido a las complicaciones asociadas a dicha entidad, como son las hemorragias y las infecciones graves, que requieren de una rápida actuación para garantizar la vida del paciente. Por otro lado, siempre se debe tener en cuenta las opciones terapéuticas actuales y cuáles son sus beneficios y cuáles sus desventajas, ya que varían dependiendo de cada caso y a veces lo que es efectivo para un niño no lo es para otro.
Siempre tendrán mejor pronóstico las pancitopenias adquiridas que las genéticas, ya que estas últimas han sido más difíciles de estudiar y en vista de que el problema se encuentra en los genes es sumamente complicado su manejo, siendo más que todo su tratamiento medidas de sostén orientadas a evitar complicaciones.
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