Síndrome de Down: consideraciones generales y algunos mitos
Todos conocemos algún niño con Síndrome de Down. Con probabilidad, aquél que conoces se ha ganado por completo tu simpatía. Hemos de saber que la incidencia en la aparición de casos a nivel mundial es de 1 por cada 700 nacimientos, y que la edad de la madre influye en la probabilidad de aparición del síndrome en el hijo. Fue el doctor John Langdon Down el que lo describió por primera vez en el año 1866, y al que se debe su nombre. En principio no se supieron las causas hasta que el doctor Jerome Lejuene las descubrió en 1959.
Características del Síndrome de Down y enfermedades que suelen ir asociadas
Cierto es que las personas afectadas de Síndrome de Down comparten algunas características en común. Algunas de ellas son:
Cierto retraso mental
Algunos trastornos de comportamiento (en general muy débiles)
Cabeza un poco más pequeña de lo que suele ser habitual según la edad
Orejas algo más pequeñas
Boca un poco más pequeña
Nariz chata
Ojos inclinados hacia arriba
Manos y dedos algo más cortos
Un poco de hipotonía muscular
Por otro lado, las enfermedades que suelen padecer con mayor incidencia son:
Cardiopatías congénitas
Trastornos endocrinos
Trastornos de la visión
Trastornos de la audición
Trastornos odontoestomatológicos
Susceptibilidad a las infecciones
Causa del Síndrome de Down
El síndrome de Down se produce debido a la duplicación atípica del par 21 de los cromosomas, en el que aparece una trisomía (en lugar del par habitual).
En efecto, la dotación genética de las células humanas, está compuesta por 22 pares de cromosomas más 1 para sexual (XX en la mujer y XY en el varón). En el caso del niño con este síndrome, en el par 21 descubrimos una trisomía.
No obstante, existen distintos tipos de Síndrome de Down según se produzca esta trisomía.
Trisomía libre
Traslocación
Mosaicismo
Trisomía libre
En el caso de la trisomía libre, se produce una duplicación errónea en el cromosoma 21 durante la división meiótica del gameto de uno de los progenitores. En este caso, al ocurrir el fallo antes de la concepción, todas las células del bebé quedarán afectadas por la trisomía.
Mosaicismo
La trisomía se produce después de la concepción. En este caso, solo se verán afectadas las células procedentes de la errónea. No aparecerá la trisomía en el cariotipo de todas las células del niño.
Traslocación
Uno de los cromosomas de la trisomía se pega -por así decirlo- al cromosoma de otro par -normalmente a uno de los cromosomas del par 14-.
Prevención
La única prevención que podemos aportar es la recomendación de que la mujer procure ser madre antes de los 35 años.
Tratamiento
Ningún tratamiento médico elimina el Síndrome pero existen muchas soluciones médicas y educativas que lo palían hasta el punto de que muchas personas afectadas pueden llevar una vida muy satisfactoria, independiente y feliz. Los principales son los tratamientos de:
Logopedia, para mejorar la pronunciación y la destreza lingüística.
Fisioterapia, para mejorar el tono muscular.
Psicomotriz, para facilitar el control de la motricidad gruesa y fina.
Cuidados médicos relacionados con las patologías fisiológicas (y algunas psíquicas) que se suelen presentar.
La atención temprana, en este sentido, es primordial.
Algunos mitos sobre el Síndrome de Down
No es cierto que todos los niños con este síndrome se parezcan en extremo. Sí es cierto que comparten algunas características en común, pero su parecido es mayor con respecto a su propia familia (padre, madre y hermanos).
No es correcta la afirmación de que las personas con Síndrome de Down tengan retraso mental severo; suelen tenerlo leve o medio.
Tampoco es cierto que tengan que ser necesariamente personas dependientes; hay muchos que pueden llevar una vida independiente; incluso, desarrollar exitosamente un trabajo. Son constantes y logran trabajar con voluntad y entusiasmo.
No se pueden enamorar. ¡Pues claro que se enamoran! ¡y con bastante profundidad! De forma general, los varones con síndrome no pueden procrear, mientras que las mujeres afectadas tendrán una probabilidad del 50 % de dar a luz un niño con Síndrome de Down.
Existen muchos mitos sobre el Síndrome de Down. Lo cierto es que con una educación, terapia y atención médica adecuadas, la mayoría de las personas pueden llevar una vida más o menos independiente y feliz
De todos modos, solo podemos decir que es todo un placer trabajar con niños que tienen este síndrome. Ellos te cautivarán y te enseñarán una nueva y bellísima faceta de la vida que nunca sospechaste encontrar.
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Un cordial saludo,
María Luisa Sánchez Vinader
Licenciada en Filosofía y Ciencias de la Educación
Diplomada en Magisterio de Educación Especial y Pedagogía Terapéutica
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